В этой статье кратко рассмотрим информацию, касающуюся хромосом, их характеристики, историю изучения и болезни, связанные с данными структурами.
[lwptoc title=»Содержание» depth=»3″]
Что такое хромосома человека? Основные виды
Хромосомы – это структуры, которые находятся в ядре клетки и представляют собой нуклеопротеиды, иными словами — комплекс нуклеиновых кислот с белками.
[focustext title=»Это интересно» icon=»info» color=»fine1″]ДНК – важная молекула, которая является матрицей для генов. Она непосредственно отвечает за хранение, передачу и реализацию генетической информации. Термин «хромосома» введен немецким ученым Генрихом Вальдейером в XIX веке и означает «окрашенное тело»
[/focustext]
Виды данных структур:
- Аутосомные или аутосомы – это парные хромосомы, которые являются копиями друг друга и встречаются у мужских и женских организмов.
- Половые — не относятся к аутосомам, так как различаются у особей разного пола. Они определяют пол организма, а также являются гаплоидными. То есть в половой клетке находится в два раза меньше хромосом, чем в обычной.
Сколько хромосом у нормального человека
В норме у здорового человека имеется 23 пары или 46 хромосом, из которых 22 пары аутосом и 1 пара –половых. Диплоидный набор – это полный комплект генов. Он обозначается 2n.
Диплоидный набор человека равен 46 хромосомам, и он находится во всех клетках, кроме половых. В последних находится гаплоидный набор, который обозначается n, и равен он 23.
Половые также не являются идентичными у мужчин и у женщин. Количество хромосом у здоровой особи остается постоянным на протяжении всей ее жизни.
Что значит 46 и 47 хромосом: история открытия
Годом открытия считают 1882 год, и связывают это событие с именем немецкого анатома Вальтера Флеминга , который описал и упорядочил сведения о них.
В начале XX века ученые Теодор Бовери и Уолтер Сеттон, каждые работая независимо, выдвинули гипотезу о том, что они играют роль в генетике и наследственности.
Экспериментально их идею подтвердили ученые Томас Морган, Кэлвин Бриджест, Альфред Стёртевант и Герман Мёллер. Объектом их изучения стала плодовая мушка Дрозофила. На основании данных проведенных экспериментов исследователи выдвинули хромосомную теорию наследственности. Она гласит, что наследственную информацию от поколения к поколению передают именно эти образования. Томас Морган за эту теорию получил Нобелевскую премию.
Ученые Альберт Леван и Джо Хин Тио в 1956 году установили, что у человека 46 хромосом. Этот набор характерен для аутосом, для половых хромосом их количество — 23. Поговорим подробнее о различии половых генов у мужчин и женщин.
Сколько хромосом у мужчин
Мужской набор данного вида в норме выглядит, как XY. Y-хромосома названа так за свою форму. Мужская не имеет некоторых участков, называемых аллелями, которые присущи женской хромосоме. Также она ответственна за формирование именно мужского типа организма, например, ген SRY есть только в этой хромосоме и контролирует сперматогенез, а также несет функцию формирования мужского пола у плода.
Сколько хромосом у женщин
Y не способна передавать свои участки X-хромосоме, то есть не может рекомбинироваться с ней.
Способна ли Y-хромосома исчезнуть? Не так давно ученые из Пенсильванского Университета опубликовали статью о том, что мужская генетическая информация не только эволюционировала быстрее X, но в процессе этого теряла гены. Например, в X-хромосоме всего 1100 генов, тогда как в Y всего 200 или даже меньше. Однако раньше это количество было идентично. Ученые предполагают, что через миллионы лет мужская хромосома вполне способна исчезнуть.
Проект «Геном человека».
Международный проект, цель которого – полностью расшифровать геном человека. Проект начался он в 1990 году под руководством Джеймса Уотсона, нобелевского лауреата, открывшего ДНК.
Где находятся хромосомы
Ген – это участок ДНК, который несет информацию об определенном признаке организма. Геном же – совокупность всех генов у особи. Его расшифровка позволит нам узнать больше о генах человека, как они функционируют, меняются, а также о том, что приводит к генетическим и другим заболеваниям. Этим и занимается проект «Геном человека».
В 2000 году он был завершен. В результате было определено 25 000 генов человека, усовершенствованы приборы для анализа данных в этой области, идентифицированы 3 млрд. пар оснований в ДНК, создан банк генокода, в котором можно найти информацию о конкретных генах, а также дополнение данные по генетической эволюции человека.
Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна
Есть два вида отклонений такого рода:
- Первый из них – анеуплоидия. Это такое изменение набора хромосом, в котором их количество не кратно гаплоидному набору, обозначаемому n. Примерами анеуплоидии являются моносомия и трисомия. В норме каждой хромосомы должно быть по две, однако при моносомии появляется отклонение, когда вместо пары имеем лишь одну. И чревато оно выкидышем, бесплодием, отставанием по росту в детстве, пороками сердца, полнотой, гипертонией и другим негативным влиянием на здоровье. Трисомия – наличие одной лишней хромосомы. То есть вместо пары одинаковых или гомологичных хромосом в норме имеем к ним еще одну такую же, которая ведет к синдромам Дауна, Патау или Эдвардса.
- Второй вид отклонения – полиплоидия. Она характерна в основном для растений или червей и заключается в кратном увеличении числа хромосом в клетках. То есть, если в норме диплоидный набор – это 2n , то при полиплоидии будет 4n, 8n, 12n, 24n и более.
Причины отклонений, как они проявляются и какова вероятность возникновения
Рассмотрим несколько наиболее распространенных отклонений:
- Синдром Дауна. В среднем встречается один родившийся с синдромом ребенок на 1000 здоровых. Причиной его является трисомия по 21 хромосоме. В норме этих хромосом должно быть две, а при данном отклонении их три. В жизни это заболевание проявляется в пороке сердца, лицевых изменениях, деформации грудной клетки, гиперподвижности суставов и ряде других признаков. Что касается умственной отсталости, то дебильность развивается лишь в 5%, имбецильность– в 75%, идиотия, или тяжелая степень умственной отсталости – в 20%.
- Хромосомный мозаицизм. Отклонение, при котором в организме растения, человека или животного есть генетически различающиеся клетки. Различия могут быть по причине анеуплоидии, которая была описана выше. Причинами могут быть мутации на ранних стадиях зародыша, неправильном расхождении хромосом при делении клеток, генотерапия. У человека данное нарушение может привести к следующим синдромам: Дауна, Кляйнфельтера, Шерешевкого-Тернера, Эдвардса. У животных и человека — к гермафродитизму.
- Транслокация. Вид мутации, при которой переходит перенос участка с одной на другую, не являющуюся ее парой, то есть негомологичную. Причиной является нарушение в молекуле ДНК. Частота среди людей по данному отклонению: 1 на 1300 человек.
- Синдром Эдвардса. Причиной является трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости: 1 на 5000. Проявляется в низком весе новорожденного, аномалиях черепа, пороке сердца, умственной отсталости и нарушении некоторых структур мозга, сниженном мышечном тонусе.
- Синдром Патау. Также является трисомией. Частота встречаемости 1:14000. При этом синдроме наблюдаются тяжелые врожденные пороки лицевой части черепа, лица, нарушение развития ЦНС, пороки сердца, нарушения поджелудочной железы, селезенки, высокая младенческая смертность.
- Синдром Шерешевского-Тернера. Основная причина — полное отсутствие второй пары. Затрагивает это нарушение только девочек. Встречаемость: 1 из 3000 новорожденных. Проявляется в недоношенности новорожденных, задержками речевого развития, пороками сердца, в короткой шее со складками кожи по бокам, отставании в физическом развитии.
Проект «CRISPR-Cas9» и один этический вопрос
Данная технология была создана с целью редактирования генома. Сделать это можно, удаляя, добавляя и изменяя части генома. Эта система состоит из двух молекул, которые вызывают мутации в ДНК. Одна из молекул — Cas9 – призвана работать ножницами, а другая – гРНК – направляет «ножницы» в то место, где необходимо разрезать ДНК.
Применять ее планируется для лечения генетических нарушений в геноме человека, а также для модификации сельскохозяйственных культур и пород. Например, можно излечить раковых больных, людей с наследственными заболеваниями, а также улучшить полезные свойства растений и животных, используемых для получения пищи и иного сырья.
Также одной из целью является редактирование генома насекомых-переносчиков заболеваний, например, малярии, удалив всего один ген. С помощью этой технологии возможно сделать так, чтобы комары больше не смогли нести в себе патогенный микроорганизм и заражать людей. Еще одна идея – модифицировать геном свиней так, чтобы их органы подходили как донорские для трансплантации.
[focustext title=»Это важно» icon=»exclamation» color=»fine1″]Однако сразу назревает вопрос: насколько этично применять редактирование генома к человеческому организму? Ведь возможны ошибки, которые присущи как самой технологии, так и ее выполнению, которые отразятся на пациенте. Если редактируется геном эмбриона человека, то ошибка может стать фатальной. Однако это еще не повод отказываться от развития данной технологии, которая в будущем способна решить многие вопросы, касающиеся здоровья и качества жизни.
[/focustext]
